Pérdida del gen STAG2 mejora pronóstico del cáncer de vejiga

Los investigadores del Centro Nacional de Investigación del Cáncer Español (Madrid), realizaron un estudio de secuenciación del exoma para identificar genes relacionados con el cáncer de vejiga no infiltrante. Analizaron el exoma de 17 pacientes con cáncer de vejiga y posteriormente validaron los datos mediante el análisis de un grupo específico de genes para 60 pacientes adicionales.

Los resultados, publicados en la edición digital del 13 de octubre de 2013 de la revista Nature Genetics, revelaron un conjunto de genes mutados, previamente no identificados en estos tumores y que codifican proteínas que intervienen en la modificación de la cromatina (MLL2, ASXL2 y BPTF), la división celular (STAG2, SMC1A, y SMC1B) y la reparación del ADN (ATM, ERCC2 y FANCA). El STAG2 se vio mutado significativa y frecuentemente o perdido en casos de UBC, principalmente en tumores de estadio o grado bajo y su pérdida se asoció con una mejor respuesta del paciente.

“Hemos encontrado hasta nueve genes alterados que no habían sido descritos antes para este tipo de tumor y de éstos, encontramos que el STAG2 estuvo inactivo en casi el 40% de los tumores menos agresivos”, dijo el autor principal, Dr. Francisco X. Real, jefe del grupo de carcinogénesis epitelial del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas español. “Algunos de estos genes participan en vías genéticas del cáncer de la vejiga no descritas previamente, tales como la división celular y la reparación del ADN. También, hemos confirmado y ampliado otras vías genéticas que habían sido previamente descritas en este tipo de cáncer, como la remodelación de la cromatina”.

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Centro Nacional de Investigación del Cáncer Español