Roche NimbleGen, Inc. (Basilea, Suiza) y BGI (Shenzhen, China), la mayor organización mundial de genómica, anunciaron el desarrollo de una tecnología de captura de la región del CMH basados en la Biblioteca de Escogencia NimbleGenSeqCap EZ, un proceso de vanguardia para el enriquecimiento de la región del CMH.
El CMH es un gran grupo de genes ubicado en el brazo corto del cromosoma 6, que abarca una región de 3,6 Mb e incluye 150 genes que se expresan. Se ha demostrado que el CMH desempeña un papel crucial en el desarrollo o progresión de cientos de enfermedades, incluyendo el cáncer, el SIDA, la diabetes, la leucemia y la arteriosclerosis. Dada su función vital en la regulación del sistema inmunológico, el CMH se ha convertido en un objetivo clave en la investigación y desarrollo de fármacos para una serie de enfermedades.
El CMH muestra un alto nivel de polimorfismo que complica los estudios de los genes de esta región y su densidad de genes (37 por Mb) es cinco veces mayor que la densidad media de genes del genoma completo (7 por Mb). Debido a su naturaleza polimorfa, el desequilibrio de los ligamientos y la herencia de haplotipos, el CMH ha sido objeto de una amplia gama de aplicaciones de investigación, incluyendo la evolución de la población, las pruebas de paternidad, la tipificación de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) y el trasplante de órganos.
Esta nueva tecnología de captura de la región CMH no sólo se dirige a la región tradicional del CMH (3,37 Mb), sino a aproximadamente 1,6 Mb de las regiones alrededor del CMH, con un total de 4,97 Mb (chr6: 28477797-33448354) e incluye ocho haplotipos conocidos.
“Esta nueva tecnología permite la secuenciación dirigida del 97% o más de la región total del CMH y cubre casi el 100% de las regiones codificantes de genes” dijo Hui Jiang, especialista técnico en BGI. “La gran exactitud de esta nueva tecnología se demuestra con la concordancia de 99,42% con las tecnologías de genotipificación tradicionales. Pero esta tecnología no sólo permite la genotipificación exacta de SNP [polimorfismos de nucleótido único] conocidos: ofrece la oportunidad de descubrir nuevos SNPs”.
“Esta tecnología de captura de la región CMH ha sido optimizada con métodos avanzados de captura y diseño de la sonda con Roche NimbleGen, lo que aumenta enormemente la cobertura y la eficiencia de captura de la región CMH en comparación con todo lo que hemos intentado en el pasado. Mientras tanto, la tecnología de agrupación se ha mejorado, lo cual no sólo puede capturar eficientemente múltiples muestras en una sola reacción, sino que también reduce significativamente el costo. Creo que la combinación de esta revolucionaria tecnología de captura con LAS tecnologías de secuenciación de alto rendimiento ayudará a impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades humanas” dijo el Sr. Jiang.
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