Descubren nuevas asociaciones de enfermedades

Un nuevo estudio está reutilizando datos genéticos e historias clínicas electrónicas (EMR), para realizar una validación a gran escala de asociaciones conocidas de enfermedad.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad Vanderbilt (Vanderbilt, Nashville, TN, EUA) y otras instituciones participantes en el estudio de asociación amplia del fenoma (PheWAS) usaron datos de genotipo de 13.835 individuos de ascendencia europea, que mostraban colectivamente 1.358 enfermedades. El equipo luego realizó el PheWAS en 3.144 polimorfismos de nucleótido único (SNPs), chequeando cada asociación SNP con cada uno de los 1.358 fenotipos de enfermedades. Los investigadores así tuvieron éxito en identificar 63 asociaciones de enfermedad- SNP, anteriormente desconocidas, la más fuerte de las cuales se relacionó con las enfermedades de la piel.

Los investigadores también crearon un catálogo PheWAS en-línea que puede ayudar a entender la influencia de muchas variantes genéticas comunes sobre las condiciones humanas. Los investigadores enfatizaron que PheWAS sería inmanejable sin la Red eMERGE, de la cual Vanderbilt es el centro coordinador. La red se ha expandido a nueve sitios con muestras de ADN de aproximadamente 51.000 personas asociadas con los EMRs. La Red eMERGE es patrocinada por el Instituto Nacional de Investigación de Genoma Humano de los Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA). El estudio fue publicado el 24 de Noviembre de 2013 en la revista Nature Biotechnology.

“Este estudio muestra que en términos generales podemos tomar décadas de datos de historias clínicas electrónica disponibles, asociarlas con el ADN, y validar rápidamente asociaciones conocidas a través de cientos de estudios anteriores; al mismo tiempo, podemos descubrir muchas asociaciones nuevas”, dijo el autor principal, Josh Denny, MD, MSc, un profesor asociado de informática biomédica y medicina. “Nuestro método no selecciona ninguna enfermedad en particular; busca simultáneamente más de mil enfermedades. Haciendo esto, podemos mostrar algunos genes que tienen asociados varias enfermedades o rasgos, mientras que otros no”.

“Si piensas acerca de la manera en que se ha hecho la investigación genética durante los últimos 50 años o más, una gran cantidad de ésta fue hecha a través de ensayos clínicos planeados o cohortes observacionales”, añadió el Dr. Denny. “Esto ciertamente no suplanta a aquellos de ninguna manera pero proporciona un método sistemático costo-eficiente para buscar muchas enfermedades diferentes en el tiempo de una manera que realmente no se puede hacer fácilmente con una cohorte observacional”.

Enlaces relacionados:

Vanderbilt University Medical Center
eMERGE Network
US National Human Genome Research Institute