Firma genética predice la enfermedad de Alzheimer

Un total de 113 muestras proporcionaron suficiente ARN y 50 ng de ARN total fue amplificado utilizando un kit de expresión para producir ADN complementario (cADN). El cADN fue fragmentado y marcado con el kit de marcaje, GeneChip WT Terminal (Affymetrix, Inc.; Santa Clara, CA, EUA). La hibridación, el lavado, la coloración y el barrido de los arrays fueron realizados posteriormente. El ARN fue obtenido a partir de sangre venosa total y fue recogido de los individuos que habían ayunado 2 horas anteriores a la recogida en un tubo PAXgene para ARN sanguíneo (QIAGEN Inc .; Valencia, CA, EUA).

Se encontró que la firma fue un predictor fiable de riesgo de enfermedad relacionada con la edad cuando se estudia el ARN de tejidos incluyendo músculo humano, cerebro y piel. Con esta firma de ARN, los investigadores desarrollaron una “puntuación de gen de edad saludable”, que utilizaron para analizar y comparar los perfiles de ARN de diferentes individuos, y demostraron que una puntuación mayor se asoció con una mejor salud en hombres y mujeres.

Los científicos estudiaron el ARN de los individuos sanos de 70 años de edad, y analizaron los datos de salud de seguimiento por más de dos décadas. A pesar de que todos los individuos nacieron con un año de diferencia, entre ellos, su ARN a los 70 años de edad demostró una distribución muy amplia en la “puntuación de edad del gen saludable”, que variaba en un rango de cuatro veces. Se demostró que esta variación se asociaba con la salud a largo plazo. Una mayor puntuación genética también se asoció con una mejor salud cognitiva y función renal a través de un lapso de 12 años, ambos determinantes importantes de mortalidad. En particular, se demostró que los pacientes diagnosticados con enfermedad de Alzheimer tenían una alteración en la firma del ARN del “envejecimiento saludable” en la sangre, y por lo tanto, una puntuación menor del gen saludable, lo que sugiere una asociación significativa con la enfermedad.

James A. Timmons, PhD, profesor y autor principal del estudio, dijo: “Esta es la primera prueba de sangre de su tipo en que se ha demostrado que el mismo conjunto de moléculas están regulados tanto en la sangre como en las regiones del cerebro asociadas con la demencia, y puede ayudar a contribuir a un diagnóstico de demencia. Esto también proporciona una fuerte evidencia de que la demencia en los seres humanos se podría llamar un tipo de “envejecimiento acelerado” o ‘falta de activar el programa de envejecimiento saludable’”. El estudio fue publicado el 7 de septiembre de 2015, en la revista Genome Biology.

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King's College London
Affymetrix, Inc.
QIAGEN Inc.