Autopsia metabólica puede explicar algunos casos de SIDS

Se utilizó interpretación especializada para evaluar los perfiles para los desórdenes del metabolismo de ácidos grasos, de ácidos orgánicos, y de aminoácidos. Los análisis fueron comparados con los análisis de los especímenes de la bilis, de muestras sanguíneas de recién nacidos, y de especímenes obtenidos de infantes más viejos en riesgo para los desórdenes metabólicos.

Los resultados en 66 especímenes sugirieron diagnósticos de desórdenes metabólicos. Los investigadores, de Neo Gen Screening (Bridgeville, PA, EUA), precisan que sin el examen postmorten con MS/MS, las muertes de desórdenes metabólicos heredados habrían permanecido no diagnosticadas. Este examen no solamente daría a una familia una causa plausible de la muerte de su niño sino que podría también servir para prevenir la morbilidad y la mortalidad en hermanos asintomáticos pero afectados. Por lo tanto, los investigadores instan a los examinadores médicos y a los patólogos a considerar un análisis de MS/MS en todos los casos de muertes infantiles que sean inesperadas o de causa desconocida.





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Neo Gen Screening
Clinical Chemistry