Cirugía de terapia génica para la enfermedad de Canavan

Esta enfermedad es causada por la ausencia de una enzima cerebral llamada aspartociclasa (ASPA). Sin esta enzima, el cerebro es incapaz de romper el N-acetilaspartato (NAA), un ácido que se incrementa y causa un deterioro esponjoso del cerebro, produciendo ceguera y muerte. El promedio de esperanza de vida es de 10 años.

Como parte de un estudio de fase I, se realizó una cirugía en una niña de dos años en el Hospital Universitario Cooper (Camden, NJ, EUA; www.cooperhealth.org) bajo la dirección de Paola Leone, Ph.D., investigadora principal del estudio y directora del Centro de Terapia Génica y Celular en el Cooper. Primero, se construyó un virus que contuviese el gen perdido. Luego, se insertaron seis catéteres minúsculos profundamente en el área del cerebro donde el gen está ausente. Usando un sistema de bomba y jeringa, la Dra. Leone inyectó 600-900 billones de partículas virales a través de los catéteres, en la cavidad cerebral, donde normalmente permanecen los genes. La función del virus es romper el NAA y disminuir los efectos degenerativos de la enfermedad. A la fecha, cuatro pacientes han recibido el tratamiento y todos han mostrado mejorías marcadas en su calidad de vida. La investigación fue patrocinada por el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Apoplejía de los Estados Unidos (NINDS).

"En el pasado, los niños tenían una sentencia de muerte -a los padres virtualmente se les decía que la situación de sus hijos no tenía esperanza. Hoy, estamos dando esperanza para las familias y la oportunidad de desarrollar una terapia para esta devastadora enfermedad”, dijo la Dra. Leone.





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Cooper U. Hospital