Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the HospiMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Greiner Bio-One

Deascargar La Aplicación Móvil




Inteligencia artificial ayuda a detectar enfermedades raras

Por el equipo editorial de HospiMedica en español
Actualizado el 25 Jun 2019
Print article
Imagen: Un niño con síndrome de Kabuki (Fotografía cortesía de Wikimedia).
Imagen: Un niño con síndrome de Kabuki (Fotografía cortesía de Wikimedia).
Un estudio nuevo sugiere que se puede utilizar una red neuronal de inteligencia artificial (IA) para combinar automáticamente fotos de retratos y datos genéticos a fin de diagnosticar enfermedades raras de manera más eficiente.

El proyecto de priorización de datos del exoma por análisis de imagen (PEDIA), en desarrollo por la Universidad de Bonn (Alemania), GeneTalk (Bonn, Alemania), la Universidad Médica Charité (Charité; Berlín, Alemania) y otras instituciones, fue diseñado para interpretar datos del exoma analizando variantes de secuencia en fotografías de retratos e integrando los resultados utilizando la herramienta de fenotipificación DeepGestalt, un producto de FDNA (Herzliya, Israel), que fue entrenado con alrededor de 30.000 fotografías de retratos de personas afectadas por enfermedades sindrómicas raras.

En un estudio de prueba de concepto, los investigadores midieron el valor agregado del análisis de imágenes asistido por computadora al desempeño diagnóstico en una cohorte que constaba de 679 individuos con 105 trastornos monogénicos diferentes. Para cada caso por separado, se enviaron fotos frontales, características clínicas y las variantes causantes de la enfermedad. Los resultados mostraron que el análisis asistido por computadora de las fotos frontales mejoró la tasa de exactitud del 1% superior en más de 20 a 89%, y la tasa de exactitud del 10% superior, en más de 5 a 99% para el gen causante de la enfermedad. El estudio fue publicado el 5 de junio de 2019 en la revista Nature Genetics in Medicine.

“En combinación con el análisis facial, es posible filtrar los factores genéticos decisivos y priorizar los genes. La fusión de datos en la red neuronal reduce el tiempo de análisis de los datos y conduce a una mayor tasa de diagnóstico”, dijo el autor principal, el profesor Peter Krawitz, MD, PhD, director del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática de la Universidad de Bonn. “Esto es de gran interés científico para nosotros y también nos permite encontrar una causa en algunos casos no resueltos”.

“PEDIA es un ejemplo único de tecnologías de fenotipificación de próxima generación”, dijo Dekel Gelbman, director ejecutivo de FDNA. “Integrar un marco avanzado de análisis facial y de IA como DeepGestalt en el flujo de trabajo de análisis de variantes dará como resultado un nuevo paradigma para pruebas genéticas superiores”.

Muchas enfermedades raras causan rasgos faciales anormales característicos en los afectados, como el síndrome de Kabuki, que recuerda el maquillaje de una forma de teatro tradicional japonesa. Las cejas están arqueadas, la distancia ocular es ancha y los espacios entre los párpados son grandes. Otro ejemplo es la mucopolisacaridosis, que conduce a la deformación ósea, al crecimiento atrofiado y a las dificultades de aprendizaje. Dicha información de fenotipo hasta ahora solo ha sido accesible para flujos de trabajo de bioinformática después de la codificación en términos clínicos por dismorfólogos expertos.

Enlace relacionado:
Universidad de Bonn
GeneTalk
Universidad Médica Charité
FDNA





Print article

Canales

Téc. Quirúrgica

ver canal
Imagen: El dispositivo Oxistimulator TENS (Fotografía cortesía de MediPines)

Dispositivo terapéutico reduce las desaturaciones postoperatorias de oxígeno

La tecnología de estimulación periférica reduce la hipoxemia postoperatoria (desaturación de oxígeno) en pacientes con riesgo de apnea obstructiva del sueño (AOS). El Oxistimulator de MediPines (Condado... Más

Cuidados de Pacientes

ver canal
Imagen: Las pruebas en el hogar para el cáncer de cuello uterino muestran una buena correlación con las citologías (Fotografía cortesía de la QMUL)

Pruebas en el hogar para el cáncer de cuello uterino podrían reemplazar las citologías

Un estudio nuevo sugiere que la detección en el hogar podría reducir las tasas de cáncer de cuello uterino y las muertes asociadas. El nuevo kit, desarrollado en el Hospital Reina María de la Universidad... Más

Bio Investigación

ver canal

Diseñan programa que proporciona soluciones integradas para investigación bioinformática

Dedicated Computing (Waukesha, WI, EUA), una compañía global de tecnología, informó que estará participando en el programa Intel Cluster Ready para ofrecer soluciones integradas de clústeres de computación de alto rendimiento para el mercado de ciencias de la vida.... Más

Negocios

ver canal
Imagen: En la MEDICA de este año, el MCHF presentará soluciones de vanguardia y celebrará sesiones sobre Internet de las Cosas Médicas (IoMT) (Fotografía cortesía de Prezi).

Foro de atención en salud MEDICA presentará soluciones de vanguardia

Los visitantes de la feria comercial MEDICA de este año verán innovaciones de primera línea para el progreso médico del mañana. MEDICA es la feria médica más grande del mundo con más de 5.... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.