Detección con ultrasonido son efectivos para detectar marcadores del síndrome de Down

Los conocimientos de esta investigación deben ayudar a ajustar los riesgos de las mujeres embarazadas para tener un niño con la enfermedad.

Las pruebas de detección del síndrome de Down se ofrece a todas las mujeres embarazadas, empezando con un riesgo de fondo basado en su edad. Las características específicas identificadas durante un ultrasonido en el segundo trimestre son marcadores posibles para el síndrome de Down, e incluyen aumento del espesor de la parte posterior del cuello, ventrículos cerebrales dilatados, hueso nasal pequeño o ausente, y una arteria anormal para las extremidades superiores, manchas brillantes en el corazón, intestinos “brillantes”, inflamación leve del riñón, y acortamiento de un hueso del brazo o del muslo.

Para determinar cómo esos marcadores afectan el riesgo, Kypros Nicolaides, MD, del Centro de Investigación de Medicina Fetal Harris Birthright en el King’s College de Londres (Reino Unido), y sus colegas analizaron todos los datos publicados que reportaban hallazgos sobre los marcadores del segundo trimestre para el síndrome de Down entre 1995 y 2012. Los hallazgos fueron publicados en la edición temprana, en-línea, el 24 de enero de 2013, en la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Los investigadores identificaron 48 estudios, y descubrieron que la mayoría de marcadores simples tienen solo un efecto pequeño en modificar los riesgos para el síndrome de Down. Este hallazgo puede tener implicaciones clínicas importantes porque actualmente en los Estados Unidos, cuando se identifica un marcador como un hueso corto del muslo o brazo, se les habla a las mujeres sobre el riesgo de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Nicolaides y sus colaboradores descubrieron que unos pocos marcadores pueden portar riesgos aumentados. El espesor aumentado de la parte posterior del cuello, los ventrículos cerebrales dilatados, y una arteria anormal para las extremidades superiores aumentan el riesgo en tres a cuatro veces, y una falta de hueso nasal o hueso nasal pequeño aumenta el riesgo de seis a siete veces.

“La detección de cualquiera de los hallazgos durante la exploración debe impulsar al ecografista a mirar todos los otros marcadores o anormalidades”, dijo el Prof. Nicolaides. Añadió que el estudio también reveló que si un ultrasonido detallado del segundo trimestre muestra la falta de todos los marcadores mayores, el riesgo de tener un bebé afectado por el síndrome de Down está disminuido en más de siete veces.

Los resultados del estudio implicaron que la significancia comparativa de los marcadores de ultrasonido es muy diferente de lo que se creía anteriormente. El prof. Nicolaides añadió que esos hallazgos serán incorporados en el software de ultrasonido obstétrico que ajusta los riesgos de las mujeres para tener un niño con síndrome de Down.

Enlace relacionado:
Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine at King’s College London