La RM podría reducir a la mitad mortalidad por cáncer de mama entre mujeres portadoras de variantes en tres genes

Las predicciones de los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA) involucran variantes patógenas en los genes ATM, CHEK2 y PALB2, que en conjunto son tan frecuentes como las mutaciones del gen BRCA1/2, de las que tanto se ha informado. Los investigadores sostienen que sus hallazgos respaldan la detección mediante resonancia magnética en algunas mujeres antes de lo que proponen las directrices existentes. Para obtener un beneficio de las pautas de detección del cáncer basadas en la susceptibilidad genética, una mujer necesitaría saber que es portadora de una variante genética implicada antes de recibir un diagnóstico de la enfermedad. Lo más frecuente es que se administre un panel de pruebas genéticas después de que alguien da positivo por cáncer; es demasiado tarde para tener un valor preventivo para el paciente, pero puede salvar la vida de los parientes consanguíneos que podrían solicitar pruebas genéticas.

Usando modelos de simulación de cáncer de mama establecidos, los investigadores ingresaron estimaciones de riesgo específicas por edad que involucraban a más de 32.000 pacientes con cáncer de mama y un número similar de pacientes que no tenían cáncer. Las simulaciones compararon el rendimiento combinado de la mamografía y la resonancia magnética con la mamografía sola, y proyectaron que la resonancia magnética anual otorgaba un beneficio adicional significativo a estas poblaciones. Las simulaciones en este estudio también predijeron el volumen de resultados de detección falsos positivos y biopsias benignas, por cada 1.000 mujeres escaneadas, que acompañarían las recomendaciones de los investigadores para que las resonancias magnéticas anuales comiencen antes. Esas proyecciones se traducen en unos cuatro resultados de detección falsos positivos y una o dos biopsias benignas por mujer durante un período de detección de 40 años, según los investigadores. El equipo espera que su análisis ayude a todas las organizaciones que emiten orientación para médicos oncólogos y radiólogos.

“Ha sido difícil desarrollar pautas de detección para estas mujeres porque no se han realizado ensayos clínicos para informar cuándo comenzar y cómo evaluar”, dijo la Dra. Kathryn Lowry, profesora asistente de radiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. “Para las mujeres con variantes patogénicas en estos genes, nuestro análisis de modelos predijo un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 21% al 40 %, según la variante. Proyectamos que comenzar con la resonancia magnética anual entre los 30 y los 35 años, con una mamografía anual a partir de los 40 años, reducirá la mortalidad por cáncer en estas poblaciones de mujeres en más del 50 %”.

"También descubrimos que comenzar las mamografías antes de los 40 años no tuvo un beneficio significativo, pero aumentó las pruebas de detección de falsos positivos", agregó Lowry.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Washington