Herramienta de aprendizaje automático identifica trastornos inmunes raros a partir de registros electrónicos de pacientes

Los pacientes que padecen enfermedades raras suelen sufrir grandes retrasos a la hora de recibir diagnósticos y tratamientos precisos, lo que puede provocar pruebas innecesarias, empeoramiento de la salud, tensión psicológica y costes financieros importantes. La inteligencia artificial (IA), incluido el aprendizaje automático, se integra cada vez más en la atención sanitaria para abordar estos desafíos. Los investigadores ahora han desarrollado un método que utiliza inteligencia artificial para acelerar el proceso de diagnóstico de personas no diagnosticadas que padecen enfermedades raras mediante la identificación de patrones en sus historias clínicas electrónicas (HCE) que son similares a los observados en pacientes con trastornos conocidos.

En UCLA Health (Los Ángeles, CA, EUA), investigadores han demostrado que una herramienta de aprendizaje automático puede acelerar significativamente la identificación de pacientes con enfermedades raras y no diagnosticadas, mejorando potencialmente sus resultados y reduciendo al mismo tiempo los costos de atención médica y la morbilidad. El objetivo de su estudio se centró en un grupo de trastornos conocidos como inmunodeficiencia común variable (IDCV), que con frecuencia se pasa por alto en los diagnósticos médicos durante años o incluso décadas porque estas afecciones son raras, varían ampliamente en los síntomas de un individuo a otro y comparten síntomas de dolencias más comunes. La complejidad se exacerba aún más porque cada caso puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los más de 60 genes diferentes, sin que ninguna mutación genética uniforme los vincule. Esta variabilidad genética significa que no hay pruebas genéticas sencillas que puedan diagnosticar de manera concluyente todos los casos de IDCV.

El equipo de UCLA desarrolló una aplicación de aprendizaje automático llamada PheNet, un nombre derivado de "fenotipos", que son los rasgos o características observables de una enfermedad en un paciente. PheNet está diseñado para aprender los patrones fenotípicos asociados con casos confirmados de IDCV y aplicar este conocimiento para evaluar y clasificar a los pacientes según su probabilidad de tener la enfermedad. Dado que no existe una presentación clínica única para la IDCV, identificar una "firma" de HCE para el trastorno es una tarea compleja. Para abordar esto, los investigadores crearon un algoritmo computacional que podría deducir firmas de HCE a partir de los registros médicos de pacientes con IDVC conocidos y los patrones de enfermedad documentados en la literatura médica. El sistema calcula una puntuación numérica para cada paciente, dando prioridad a aquellos con mayor probabilidad de tener IDVC. Estos pacientes con puntuaciones altas son aquellos que los investigadores describen como "escondidos en el sistema médico" y se les recomienda derivarlos a un especialista en inmunología. Cuando el equipo de UCLA aplicó PheNet a la extensa base de datos de registros médicos electrónicos de UCLA y realizó una revisión ciega de los 100 pacientes principales identificados por el sistema, descubrieron que el 74 % de estos pacientes tenían probabilidades de tener IDVC.

"Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de IDVC, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras", dijo el Dr. Bogdan Pasaniuc, profesor de medicina computacional, genética humana y medicina de laboratorio y patología en UCLA. “Nuestra implementación en los cinco centros médicos de la Universidad de California ya está teniendo un impacto. Ahora estamos mejorando la precisión de nuestro enfoque para identificar mejor la IDVC mientras nos expandimos a otras enfermedades. También planearemos enseñar al sistema a leer notas médicas para obtener aún más información sobre los pacientes y sus enfermedades”.

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