RM prenatal detecta rara enfermedad genética en recién nacidos

La enfermedad puede causar deshidratación severa y alteraciones metabólicas severas en los recién nacidos si no se trata rápidamente. "Esta es una enfermedad donde el diagnóstico temprano es la clave para un buen resultado”, dijo Richard Barth, M.D., radiólogo jefe del Hospital Infantil Lucile Packard (Palo Alto, CA, EUA), y el médico que reconoció el caso inusual. La diarrea cloruro congénita es tan rara, con solo hay reportados aproximadamente 250 casos totales en el mundo, que los infantes con la enfermedad con frecuencia son tratados erróneamente para otras afecciones causantes de diarrea. "Si el paciente es afortunado, usted puede tropezarse con este diagnóstico”, dijo el Dr. Barth, un profesor de radiología pediátrica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (Stanford, CA, EUA). El caso fue el primero de CCD que el Dr. Barth había visto.

El diagnóstico es uno de solo cuatro casos conocidos de CCD hecho por medio de RM prenatal. Un reporte científico sobre los cuatro casos, incluyendo el caso del Dr. Barth y tres de Francia, fue publicado en línea el 9 de Diciembre de 2010, en la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. El reporte es una colaboración entre el Dr. Barth y un equipo de científicos franceses en Marsella.

El Dr. Barth hizo su diagnóstico en Febrero de 2009 cuando le fue referida una madre embarazada para seguimiento de un ultrasonido prenatal anormal. El ultrasonido mostraba signos clásicos de obstrucción intestinal, un problema fetal típico. Para obtener más información acerca del feto, el Dr. Barth ordenó una RM, que le dio una sorpresa que no podía haber sido detectada por el ultrasonido: En vez de mostrar el colon del feto lleno de desecho sólido, como en una obstrucción intestinal, estaba lleno de líquido. Este hallazgo importante, encontrado debido a la experiencia del equipo de Packard en la RM fetal, dirigió al Dr. Barth hacia el diagnóstico oscuro de la CCD.

Cuando el bebé nació en Packard unas pocas semanas más tarde, el Dr. Barth colaboró con los equipos de obstetricia y neonatología en el Centro Johnson para Servicios del Embarazo y Recién Nacidos del hospital para asegurar que el líquido del infante y los niveles de electrolitos fueran monitorizados al empezar el nacimiento. Esto era necesario debido a que la mutación del gen que causa CCD daña una proteína transportadora de sal en el intestino. La anormalidad impide que el cuerpo absorba electrolitos esenciales, causando que los pacientes tengan cantidades grandes de diarrea acuosa, alta en sal.

"Esos bebés pueden entrar en shock y morir debido al tremendo desequilibrio electrolítico al nacer”, dijo Maurice Druzin, M.D., profesor y jefe del servicio de obstetricia y ginecología del Hospital Infantil Packard. Sin el diagnóstico prenatal, los médicos se podrían haber demorado fácilmente unos pocos días para ver lo que estaba sucediendo, añadió el Dr. Druzin. "El bebé puede haber tenido un problema serio en ese momento”, dijo. Los pacientes no tratados que sobreviven la vida temprana pueden sufrir de daño renal permanente, problemas de alimentación, desnutrición severa, y retraso en el crecimiento y el desarrollo motor.

"En este caso, el equipo de neonatología no solo estuvo monitorizando los niveles de electrolitos del bebé, sino también tomando precauciones especiales en términos de la alimentación”, declaró la neonatóloga Susan Hintz, M.D., profesora asociada y directora médica del Centro Integral de Salud Fetal & Cuidado Materno y Familiar del Infantil Packard. "Dimos esos pasos debido a la fuerte probabilidad de que este era CCD”.

Para los niños cuya CCD es detectada temprano, el tratamiento es simple: líquido intravenoso y sustitución de sales pueden compensar su diarrea. Cuando crecen, los pacientes pueden tomar líquidos extras y sales por la boca, o pueden optar por tratamientos más nuevos. Por ejemplo, la pequeña niña que el Dr. Barth diagnosticó ahora está tomando un medicamento oral que modifica su captación de sal por el cuerpo y reduce la diarrea. Aunque esos tratamientos no curan la enfermedad, el diagnóstico pronto y el tratamiento les permiten a los pacientes llevar vidas, saludables, normales.

"LA experiencia del Dr. Barth con casos difíciles y la profundidad de su familiaridad con la literatura científica de imagenología fetal le ayudó a nuestro equipo entero a suministrar el mejor cuidado posible para esta madre y el bebé”, dijo el Dr. Hintz.

Enlace relacionado:
Lucile Packard Children's Hospital