Descubrimiento genético puede evitar esplenectomía en pacientes con anemia de Cooley

Las células talasémicas fueron asociadas con la expresión de genes promotores del ciclo celular como EpoR, Jak2, Ciclina-A, Cdk2, Ki-67, y la proteína anti-apoptótica Bcl-XL Ellos también diferenciaron menos células eritroides de lo normal in vitro. Para investigar si la Janus quinasa 2 (JAK2, una proteína tirosina quinasa) puede o no ser responsable por la diferenciación celular limitada, los investigadores administraron un inhibidor de Jak2, numerado TG101209, a ratones normales y talasémicos. Los investigadores encontraron que la exposición a TG101209 redujo dramáticamente el tamaño del bazo pero que también afectaba la anemia. El estudio fue publicado en la edición en línea del 14 de mayo de 2008 de la revista Blood.

"A pesar de que nuestros datos no excluyen un papel para la apoptosis en la eritropoyesis, proponemos que la expansión del pool eritroide seguido por diferenciación celular limitada exacerba la eritropoyesis en la talasemia”, concluyó el autor principal, Stefano Rivella, Ph.D., un profesor asistente de medicina genética en pediatría del WCMC. "Además, esos resultados sugieren que el uso de inhibidores Jak2 tiene el potencial de cambiar profundamente el manejo de esta enfermedad”.

En la anemia de Cooley, la hemoglobina es mutada y no funcional, produciendo un recuento bajo de eritrocitos. Los síntomas comunes de la enfermedad incluyen fatiga, dificultad respiratoria, y un bazo agrandado, llamado esplenomegalia, causada por una acumulación de eritrocitos deformes dentro del cuerpo. El bazo trabaja para filtrar esas células enfermas y proteger el cuerpo de lesión, como en una apoplejía, pero eventualmente el bazo se sobrecarga y es extirpado comúnmente quirúrgicamente (esplenectomía) para prevenir un estallido potencialmente fatal. Desafortunadamente, después de que el bazo es removido, los pacientes tienen un riesgo mucho mayor de apoplejía e infecciones. Junto con la anemia de células falciformes, la anemia de Cooley es la enfermedad heredada más común en el mundo, afectando muchas personas de descendencia mediterránea. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha calculado que entre 50.000-100.000 niños nacen con la enfermedad, cada año.




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