Prueba Doppler predice riesgo de cardiom

La investigación fue reportada en la edición de acceso rápido del 3 de Junio de 2002 de la revista "Circulation”.

En el estudio, investigadores en el Hospital de Mujeres y Brigham (Boston, MA, EUA) usaron la ITD para mostrar que tan rápido se mueve el músculo cardíaco durante la contracción y la relajación. A pesar de que las mutaciones causantes de la enfermedad para la MCH han sido identificadas en hasta 10 genes, la causa más común es una mutación en el gene para la cadena pesada de la beta-miosina, un componente importante del músculo cardíaco. La miosina es una de las proteínas responsable de la contracción del músculo cardíaco.

Los investigadores estudiaron a 18 pacientes con hipertrofia ventricular izquierda y una mutación en el gene beta-miosina, 18 que tenían defecto genético pero no tenían hipertrofia, y 36 personas sanas. Los pacientes tenían entre 24-36 años de edad. Los resultados mostraron que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo fue significativamente mayor y las velocidades diastólicas tempranas eran significativamente más bajas en los que tenían la mutación del gene beta-miosina, a pesar de que no tuvieran la hipertrofia ventricular izquierda.

Los investigadores determinaron que un punto de corte de la velocidad de 13.5 cm/seg. tuvo una precisión del 86% en la identificación de los sujetos con el defecto genético. La combinación de una fracción de eyección mayor de 68% y una velocidad miocárdica diastólica de menos de 15 cm/seg fue 100% específica y 44% sensible para predecir el genotipo afectado.

La CMH es la causa más común de muerte cardiaca súbita en el joven, afectando aproximadamente a 1 de cada 500 individuos, incluyendo a los atletas profesionales. Es una enfermedad inusual y enigmática, según los investigadores, y el tamizaje de los individuos para múltiples genes sería costoso, y consumiría mucho tiempo

"Los corazones engrosados indican cardiomiopatía hipertrófica, pero no todos los individuos desarrollarán este engrosamiento”, dijo Scott Solomon, M.D., director de cardiología no invasiva del Hospital de Mujeres y Brigham. "Deseamos encontrar una forma de diagnosticar la enfermedad al comienzo de su proceso”.




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