Investigan marcadores genéticos asociados con autismo y EM

Se espera que la información les suministre a los investigadores un mejor entendimiento de estas enfermedades, permitirá el uso más efectivo de los tratamientos existentes y el desarrollo de diagnósticos y terapias moleculares novedosas.

Unos científicos liderados por Mark Leppert, Ph.D., profesor y codirector del departamento de genética humana en la Universidad de Utah (Salt Lake City, UT, EUA) están usando la tecnología de Affymetrix (Santa Clara, CA, EUA) y la experticia en negocios de LineaGen (Salt Lake City, UT, EUA) para generar y analizar información genética de linajes múltiples de Utah, con los datos clínicos longitudinales de las décadas correspondientes.

Se usará el Array 6.0 de polimorfismos nucleótidos sencillos (SNP) de Todo el Genoma, de Affymetrix para descubrir los marcadores genéticos. Este análisis tiene más de 1,8 millones de marcadores para la variación genética incluyendo más de 906.600 SNP y más de 946.000 sondas para la detección de la variación en el número de copias. El SNP Array 6.0 permite la genotipificación de alto desempeño, alto poder y bajo costo. Las hileras de Affymetrix serán corridas en el laboratorio de Shawn Levy, Ph.D., directora del Recurso Compartido de Microhileras Vanderbilt en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (Nashville, TN, EUA).

"Escogimos el Affymetrix SNP Array 6.0 debido a su contenido genético integral y su capacidad de analizar tanto los SNP como las variaciones en el número de copias”, dijo el Dr. Leppert. "Tenemos un recurso genético de poblaciones valioso y único en la Universidad de Utah y ahora podemos realizar estudios a gran escala de manera rentable para determinar las asociaciones genéticas de las enfermedades como la EM [esclerosis múltiple] y el autismo”.

El proyecto es administrado y financiado por LineaGen, una compañía de descubrimiento de biomarcadores en contexto, dedicada a la comercialización de pruebas diagnósticas novedosas, patentables que conduzcan a regimenes de cuidado de salud personalizados.

"La medida más importante de la métrica de este estudio de asociación de todo el genoma, es su poder genético”, dijo Kevin King, presidente de Affymetrix. "La Affymetrix SNP Array 6.0 es la plataforma para avances genéticos, puesto que combina el cubrimiento genético integral y un precio rentable por muestra. Los clientes como la Universidad de Utah, la Universidad Vanderbilt y LineaGen pueden ahora realizar estudios de mayor envergadura que nunca antes, sobre enfermedades que afectan a millones de personas en el mundo”.





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