Encontrado gen asociado con el síndrome de muerte súbita infantil

Su descubrimiento fue reportado en la edición en línea del 17 de Enero de 2003 de la revista "American Journal of Medical Genetics”.

El estudio fue inducido por las observaciones previas de la ligación disminuida del receptor serotonérgico en los casos del SMSI. El gen 5-HTT regula la captación de la membrana de la serotonina y por lo tanto era considerado como un candidato probable para los estudios del SMSI. Los investigadores del Centro Médico San Lucas Rush- Presbiteriano (Chicago, IL, EUA), recolectaron muestras de ADN de 87 casos de SMSI en los Estados Unidos y de dos series de sujetos controles. La primera serie fue tamizada para historia familiar de SMSI y luego apareada con los casos de SMSI por etnia y género. La segunda serie de controles incluyó 33 muestras de ADN al azar usadas para determinar las frecuencias genotípicas de la población. El polimorfismo del 5-HTTLPR fue genotipificado para cada muestra de ADN.
Los resultados mostraron una asociación positiva significativa entre el SMSI y el genotipo L/L y entre el SMSI y el alelo 5-HTT L, y una asociación negativa entre el SMSI y el genotipo S/S. Los casos de SMSI tuvieron más probabilidad, que los controles, de tener el alelo largo en las muestras japonesas, caucásicas, y afro-americanas del estudio.

Los autores concluyen que "si una serie de datos más grande refleja observaciones similares a los de este reporte, el sistema serotonérgico representará un área clave para la investigación futura sobre las bases causales del SMSI, con la meta de identificar los factores de riesgo genético que ayudarán a reconocer a los individuos en riesgo que requieren de estrategias de intervención especializadas y para asesorar las familias sobre el riesgo de la recurrencia”.




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