La piel seca está en los genes

La filaggrina es esencial para la función de barrera de la piel, ayudando a formar una capa protectora en la superficie de la piel que conserva el agua y mantiene por fuera los organismos extraños. La reducción o la ausencia completa de la proteína produce la formación alterada de de barrera de la piel, generando la piel seca, escamosa, una enfermedad conocida como ictiosis vulgaris. Las sustancias extrañas pueden entrar también en la piel y activar el sistema inmune, causando inflamación. En algunas personas, cebar el sistema inmune a través de la piel "permeable” parece llevar al asma cuando las sustancias extrañas más tarde entran en los pulmones.

El primer estudio, realizado por genetistas el Profesor Irwin McLean y el Dr. Frances Smith, de la Universidad de Dundee, descubrieron que aproximadamente el 10% de los europeos portan un tipo de mutación genética que "apaga” el gen filaggrina. Aproximadamente una de cada 500 personas carece de ambas copias del gen y no tiene proteína filaggrina en absoluto en la piel. Esos individuos tienen una forma severa y persistente de la enfermedad, requiriendo con frecuencia tratamientos especializados. Un segundo estudio mostró una asociación entre la ictiosis vulgaris, el eczema, y el asma, con cuatro experimentos independientes estableciendo que las mutaciones en el gen filaggrina son un factor predisponente mayor en su desarrollo. Los hallazgos fueron publicados en dos artículos consecutivos en las ediciones de Marzo y Abril de 2006 de la revista "Nature Genetics”.

A nivel mundial, se calcula que aproximadamente 60 millones de personas portan una de las mutaciones de filaggrina, y más de un millón se pronostica tengan la forma severa de la enfermedad como una consecuencia de esas mutaciones solas.




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University of Dundee