Historias clínicas electrónicas aceleran investigación genética

Sin embargo, el proceso de recopilar datos para los estudios genéticos podría ser más rápido y más barato si se buscan los datos de los pacientes que ya existen en las historias clínicas electrónicas, según una nueva investigación.

En el estudio, los investigadores fueron capaces de seleccionar la información, de los pacientes, en las HCE de las consultas médicas de rutina en cinco sitios de los Estados Unidos, que usaban, todos, marcas diferentes de software de historias clínicas. La información permitió a los investigadores identificar con exactitud a los pacientes con cinco tipos de enfermedades o trastornos de la salud: la diabetes tipo 2, la demencia, la enfermedad arterial periférica, cataratas, y la conducción cardiaca.

"La parte más difícil de hacer estudios genéticos ha sido la identificación de suficiente cantidad de personas como para obtener resultados significativos", dijo el investigador principal, Abel Kho, MD, profesor asistente de medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad Northwestern Feinberg (Chicago, IL, EUA) y un médico del Hospital Northwestern Memorial. "Ahora hemos demostrado que es factible hacerlo utilizando los datos que ya han sido recolectados en las historias clínicas electrónicas y que se pueden generar rápidamente grandes grupos de pacientes".

Los resultados del estudio fueron publicados el 20 de abril de 2011, en la revista Science Translational Medicine. Para identificar las enfermedades, el doctor Kho y sus colegas buscaron las historias mediante una serie de criterios tales como medicamentos, diagnósticos y pruebas de laboratorio. Luego, probaron sus resultados con el estándar de oro - la revisión por los médicos. Los médicos validaron los resultados, según el doctor Kho. Las historias electrónicas de salud permitieron a los investigadores identificar las enfermedades de los pacientes con una exactitud de 73% a 98%.

Además, los investigadores fueron capaces de reproducir hallazgos genéticos anteriores de estudios prospectivos con las HCE. Las cinco instituciones que participaron en el estudio recogieron muestras genéticas para la investigación. Los pacientes estuvieron de acuerdo con la utilización de sus historias para los estudios.

La secuenciación de los genomas de las personas es cada vez más rápida y menos costosa. Pronto podrá ser posible incluir los genomas de los pacientes en su historial médico, señaló el doctor Kho. Esto crearía un recurso abundante para la investigación genética. "Con el consentimiento de los pacientes, se podría buscar en las historias clínicas electrónicas, no sólo en cinco lugares, sino en 25 o 100 sitios diferentes e identificar los 10.000 o 100.000 pacientes con diabetes, por ejemplo", dijo el doctor Kho.

Cuanto mayor sea el grupo de pacientes para estudios de genética, mayor será la capacidad de detectar más efectos raros de los genes y las secuencias genéticas más detalladas que causan que una persona desarrolle una enfermedad. El estudio también reveló deficiencias, en las historias clínicas electrónicas de las instituciones. Las instituciones no hacen un buen trabajo de registrar la raza y la etnicidad, el tabaquismo y los antecedentes familiares, todos los cuales son áreas importantes de estudio, informó el doctor Kho. "Esto demuestra que tenemos que centrar nuestros esfuerzos en el uso más significativo de las historias clínicas electrónicas", agregó.

Las instituciones participantes en el estudio son parte de un consorcio llamado la Red de Historias Clínicas y Genómica (eMERGE). La investigación fue apoyada por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de los EUA con fondos adicionales del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, ambos con sede en Bethesda, MD, EUA

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Northwestern University Feinberg School of Medicine