Consorcio internacional para crear mapa de variaciones genéticas

La meta del proyecto es acelerar el descubrimiento de los genes relacionados con enfermedades comunes como el cáncer, el asma, la diabetes y la enfermedad cardíaca.

Esta empresa de US$100 millones se llama el Proyecto Internacional HapMap, y se espera que termine el proyecto en tres años. El HapMap ubicará variaciones genéticas en el genoma humano. Al comparar las diferencias genéticas individuales, los investigadores creen que pueden crear una herramienta que le ayudará a otros investigadores a identificar las contribuciones genéticas de muchas enfermedades.

Para crear el HapMap, los investigadores tomarán el ADN de muestras de sangre tomadas en Nigeria, Japón, China y los Estados Unidos. Inicialmente los investigadores trabajarán con muestras de 200-400 personas en regiones geográficas de amplia distribución. Se ha desarrollado una estrategia de muestreo muy cuidadosa, para garantizar que los participantes puedan dar su consentimiento completo. No se obtendrá información médica o de información de las personas que suministren las muestras. Sin embargo, las muestras serán identificadas por la población de la que han sido recolectadas.

Investigadores de centros académicos, grupos de investigación biomédicos sin ánimo de lucro y compañías privadas en Japón, el Reino Unido, Canadá, China y los estados Unidos analizarán las muestras para crear el HapMap. Los resultados estarán disponibles rápida y libremente en el Internet, como se hizo con el enfoque de liberación de datos del Proyecto del Genoma Humano. La investigación será financiada por medio de fuentes privadas y públicas, incluyendo el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano (NHGRI, Washington, DC, EUA).

El HapMap suministrará una herramienta poderosa para ayudarnos a tomar un paso mayúsculo hacia el entendimiento de la contribución fundamental que los genes hacen de las enfermedades comunes como el cáncer, la diabetes y la enfermedad mental”, dijo Francis S. Collins, M.D., Ph.D., director del NHGRL.

Los investigadores que trabajan en el HapMap encontrarán los pedazos en los que se organiza el genoma, cada uno de los cuales puede contener docenas de polimorfismos simples de nucleótidos (SNPs). Los investigadores tienen que detectar unos pocos SNPs marcados para identificar el pedazo único o bloque de genoma y saber de todos los SNPs asociadas con ese trozo. Esta estrategia funciona debido a que la variación genética entre los individuos se organiza en "vecindades de ADN”, llamados bloques de haplotipos. Las variantes de SNP que están distantes entre sí a lo largo de las moléculas de ADN tienden a estar en bloques de haplotipos diferentes y tienen menos posibilidad de ser heredadas simultáneamente.

Una vez que se construya el HapMap, los investigadores alrededor del globo lo usarán para estudiar los factores de riesgo genético responsables de una gama amplia de enfermedades. Para cualquier enfermedad los investigadores usarían los SNPs marcados del HapMap para comparar los patrones de haplotipos de un grupo de personas de las que se sabe tienen la enfermedad, un método conocido como estudio de asociación. Si el estudio de asociación encuentra un cierto haplotipo con mayor frecuencia en las personas con la enfermedad, los investigadores podrían enfocar sus esfuerzos en esta región genómica en su búsqueda por la variante genética específica. Los SNPs marcados servirían como señalizadores indicando que una variante genética involucrada con la enfermedad puede estar cerca.




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