Prueba para la inmunodeficiencia severa

Cuando no son detectados y tratados, la IDSC produce típicamente la muerte antes del primer año de vida. Los esfuerzos anteriores para identificar la IDSC mediante el recuento de leucocitos en los recién nacidos demostró que este método no era confiable pero si, costoso. La prueba nueva puede usar la misma muestra de sangre seca que se obtiene actualmente de los recién nacidos, permitiendo una indicación de un sistema inmune potencial inmediatamente después del nacimiento, cuando los bebés todavía están protegidos por los anticuerpos que circulan en su sangre.

La herramienta nueva de tamizaje se basa en un entendimiento detallado de la maduración de las células T. Las células T son uno de los tipos esenciales de leucocitos que conforman el sistema inmune. Si no existe un número suficiente de células T normales, el sistema inmune no funciona, como sucede cuando el virus del SIDA elimina esa misma población de células inmunes. Durante el desarrollo normal, la célula T reconfigura el gen que produce el receptor antigénico sobre la superficie celular. Este receptor antigénico permite que la célula T identifique un agente infeccioso y lance un ataque defensivo para matar al invasor.

Mientras reconfigura el gen receptor, la célula T en maduración, produce un poco de material genético residual que forma una estructura anular dentro de la célula. Usando una técnica cuantitativa de laboratorio para medir el número de estos anillos en una muestra sanguínea, los investigadores lograron diferenciar a los infantes normales de aquellos con IDSC. Detectaron un promedio de 1.000 de estos anillos genéticos en muestras de sangre seca de los bebés sanos, pero encontraron un máximo de 30 en los niños con IDSC.

La prueba nueva debe ser validada antes de que se use masivamente. "Nuestra tasa de falsos-positivos fue de aproximadamente 1,5% lo cuales demasiado alto para que sea útil como tamizaje”, dijo Jennifer M. Puck, M.D., jefe de la rama de genética y biología molecular en el Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos (NHGRI; Bethesda, MD), quien desarrolló la prueba.

Si se diagnostica IDSC a tiempo, existen tratamientos efectivos. Una forma de IDSC puede ser tratada con una medicación inyectable. Todas las formas pueden ser curadas mediante el transplante de medula ósea si se encuentra un donante adecuado. Además, la IDSC puede ser tratada mediante la terapia génica, en la cual una copia normal del gen defectuoso puede ser insertado dentro de las células hematopoyéticas del paciente. Los primeros experimentos de terapia génica fueron realizados en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos en 1990, en dos muchachas jóvenes con IDSC. Las pacientes siguen vivas y bien. Entre más pronto se diagnostique un niño, se puede iniciar antes el tratamiento y más posibilidades tiene de ser efectivo.

"A demasiados bebés se les hace el diagnóstico demasiado tarde”, añadió la Dra. Puck. "La investigación reciente muestra que los transplantes de medula ósea en los tres primeros meses de vida funcionan mejor que los transplantes posteriores. Por lo tanto, es crítico identificar a los niños afectados tan pronto nacen. Puesto que los bebés no muestran síntomas clínicos claros por algún tiempo, una prueba molecular es un buen enfoque”. El desarrollo de la prueba por la Dra. Puck y sus colegas fue descrito en la edición de Febrero 2005, de la revista "The Journal of Allergy and Clinical Immunology”.




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