El análisis de conversión mejora las pruebas genéticas

Estudiaron muestras de un total de 64 casos de cáncer colorectal sin pólipos, ocho casos tipo cáncer colorectal heredados, sin pólipos, y 17 casos que se diagnosticaron antes de la edad de 50 años.

Los resultados publicados en la edición de Febrero 16, 2005 de la revista "Journal of the American Medical Association”, revelaron que la secuenciación tradicional de ADN identificó 28 mutaciones posibles de borrado en los exones, cuatro mutaciones de borrado en marco, 16 cambios de sentido y 22 mutaciones de corte putativas. Además de identificar todas las mutaciones detectadas por la secuenciación genómica del ADN, el análisis de conversión encontró una mutación adicional de los exones, 12 deleciones grandes genómicas y una mutación de duplicación de exones--un incremento de 33% (14/42) en el rendimiento diagnóstico de las mutaciones de borrado.

"La tecnología de conversión tiene el potencial de mejorar la exactitud de las pruebas genéticas. Para muchas enfermedades genéticas se pueden encontrar una variedad de tipos diferentes de mutaciones que causan enfermedades. Adicionalmente, estas mutaciones pueden ocurrir frecuentemente en cualquier parte del gen que se analiza”, dijo el autor contribuyente, el Dr. Stephen Thibodeau, codirector del laboratorio de genética molecular en la Clínica Mayo. En algunos casos, la identificación de las mutaciones genéticas puede ser difícil de detectar con los métodos convencionales. Este estudio resalta el potencial de identificar mutaciones causantes de enfermedades en una proporción mayor de los pacientes que se estudian”.






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Cleveland Clinic
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