Tamizaje de mutaciones genéticas predice defectos en nacimientos prematuros

La restricción del crecimiento intrauterino produce una desnutrición del feto en desarrollo y bebés de bajo peso, y se puede relacionar con una serie de factores, que usualmente reflejan la salud materna, incluyendo infecciones, hipertensión y el uso de tabaco, alcohol o drogas ilícitas. El factor V es una proteína del sistema de coagulación, llamada algunas veces proacelerina o factor lábil.

El nacimiento prematuro, definido como cualquier nacimiento antes de la semana 37, afecta aproximadamente el 12% de los embarazos en los Estados Unidos. Un estudio reciente de los Centros para el Control y Transmisión de las Enfermedades (CDC; Atlanta, GA, EUA) encontró que los nacimientos prematuros contribuían con más de un tercio de las muertes de recién nacidos, dos veces más de lo que se pensaba y lo convierte en la causa principal de las muertes de recién nacidos--sin embargo las causas subyacentes de los nacimientos prematuros siguen mal entendidas. Los bebés que sobreviven, sobreviven a factores de riesgo relacionados con la parálisis cerebral, el retardo mental, la enfermedad pulmonar crónica y la pérdida de visión y audición y otros problemas de desarrollo.

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburg (Pittsburg, PA, EUA) analizaron el ADN del tejido placentario y de la sangre de cordón umbilical de 111 mujeres y sus bebés, encontrando que un solo polimorfismo nucleótido simple fetal (SNP) en MTHFR y un SNP fetal en el factor V demostraban "una asociación muy significativa con las lesiones trombóticas e inflamatorias”, independientemente del ajuste para raza materna, tabaquismo e infección del tracto genital inferior, todas las cuales contribuyen para la mutación genética. Las mujeres y los bebés con MTHFR tenían 4,2 veces más posibilidades de mostrar coágulos sanguíneos y daño al tejido placentario que aquellos sin la mutación. Para aquellos con mutación en el factor V, la asociación era menos pronunciada pero seguía elevada.

"Esto indica una posible predisposición genética para una enfermedad de consecuencia clínica real en términos de restricción del crecimiento intrauterino, preeclampsia y nacimiento prematuro espontáneo”, dijo Hyagriv Simhan, M.D., profesor asistente de obstetricia, ginecología, y ciencias reproductivas en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburg.

El estudio fue presentado durante el 28º Congreso anual de la Sociedad para Medicina Materno-Fetal, realizado en Dallas (TX, EUA) entre 28 de enero y 2 de febrero de 2008.




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U.S. Centers for Disease Control and Prevention
University of Pittsburgh School of Medicine