Evalúan prueba para detección temprana de enfermedades genéticas

La detección temprana de las enfermedades incluyendo el síndrome de Down, permiten eliminar la necesidad de repetir pruebas.

Se está realizando un ensayo clínico para establecer la exactitud y eficacia en la detección de la trisomía 21 en células fetales circulantes. El ensayo, liderado por el Prof. Kypros Nicolaides, del King's College Hospital (Londres, RU), busca validar el uso de células fetales circulantes para la detección temprana del síndrome de Down en el primer trimestre del embarazo.

Apoyado por la plataforma CellOptics, la prueba fue desarrollada por Ikonisys (New Haven, CT, EUA), un distribuidor de soluciones diagnósticas celulares, no invasivas. La prueba, que es una integración única de imagenología inteligente, microscopía, biología e informática, usa el Ikoniscope de la compañía, un microscopio óptico, robótico que ofrece a los laboratorios una eficiencia operacional alta, acceso remoto y mayor exactitud. El Ikoniscope suministra un manejo totalmente automatizado de las láminas, barrido completo de la lámina, toma de imágenes en tiempo real, y análisis. Enumera y clasifica los núcleos celulares, sin ayuda, por lo que los tecnólogos se pueden concentrar en la clasificación de las muestras y la interpretación. Esta plataforma permite la automatización de las pruebas estándar, y las aplicaciones avanzadas de detección de células raras de Ikonisys. Ambas suministran una alternativa no invasiva, muy exacta para las tecnologías existentes.

La fastFISH amnio, es una aplicación de imagenología para el Ikoniscope que permite la identificación automatizada de las aberraciones numéricas de los cromosomas asociados con los defectos comunes del nacimiento. fastFISH amnio una aplicación en la serie de productos fastFISH de la compañía permite la identificación automatizada y enumeración de los cromosomas 13, 18, 21 X y Y en líquido amniótico mediante la hibridización fluorescente in situ (FISH).

"Aunque la investigación médica y las tecnologías nuevas han permitido que se detecten algunas enfermedades genéticas en los primeros y segundos trimestres, todavía hay una tasa de falsos positivos de 3-5%. Desafortunadamente, esto se traduce, frecuentemente, en la necesidad de procedimientos más invasivos”, dijo el Prof. Nicolaides, director del centro de investigación por el derecho de nacer para medicina fetal en el King's College. "Mediante las pruebas no invasivas de las células fetales maternas, esperamos reemplazar una porción grande de las pruebas invasivas, mejorando simultáneamente la tasa de detección y la seguridad para detectar el síndrome de Down y otras enfermedades genéticas”.

El inicio del ensayo clínico fue anunciado durante el congreso anual de la Sociedad para Medicina Materno-Fetal (SMFM), realizado en Dallas (TX, EUA) entre Enero 28 y Febrero 2, 2008.





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