Rupturas en el ADN aceleran acortamiento de telómeros

Sus hallazgos fueron reportados en la edición de Febrero 15, 2002 de Human Molecular Genetics.

La anemia de Fanconi es un síndrome genético caracterizado por la alta inestabilidad genética y la fragilidad de los cromosomas. Causa una predisposición muy alta al cáncer en aquellos que lo sufren, como un riesgo de leucemia que es 15,000 veces más alto que el de una persona sana. Los investigadores encontraron que los telómeros de los pacientes con anemia de Fanconi mostraban un acortamiento acelerado, debido a rupturas en sus secuencias de ADN, los cuales provocan que los cromosomas queden desprotegidos y se agrupen. Este mecanismo podría explicar la tendencia de estos pacientes a sufrir de cáncer.

La investigación suministra el primer vínculo experimental entre una predisposición al cáncer y el mecanismo de un acortamiento súbito de los telómeros. Los telómeros son muy importantes para la integridad genética de las células. Ordinariamente previenen que los cromosomas se unan, protegen las puntas de la degradación y están involucrados en la segregación adecuada de los cromosomas durante la división celular. Los telómeros se acortan gradualmente, lo cual indica el punto en el cual la célula muere.




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Univ. Autónoma of Barcelona
Human Molecular Genetics