Científicos identifican gen ligado a enfermedad cardíaca fatal

Esta es una enfermedad cardíaca fatal que afecta principalmente a los niños jóvenes y se caracteriza por un latido cardíaco rápido e irregular, convulsiones y en algunos casos, muerte súbita.

Tal como fue reportado en la edición de Diciembre 2001, del American Journal of Human Genetics, los investigadores encontraron que la enfermedad es causada por la mutación en un gen conocido como Calsequestrina 2 (CASQ2), el cual juega un papel vital en la contracción y relajación del corazón. La mutación impide que la proteína CASQ atraiga y libere iones de calcio de acuerdo con la necesidad.

El estudio se enfocó en una tribu Beduina del Norte de Israel, donde la TVP ha causado la muerte de nueve niños en algunos caos de la misma familia. Inicialmente, los investigadores tenían que identificar el gen exacto responsable por la TVP de 80 candidatos posibles. Afortunadamente, a medida que el trabajo progresaba, se puso a disposición la información del Proyecto del Genoma Humano. El gen, recientemente mapeado de CASQ2, parecía una buena posibilidad puesto que esta proteína servía como una reserva de iones calcio en las células miocárdicas. De hecho, cuatro meses antes, un grupo de investigadores diferentes había encontrado que el gen RYR2, perteneciente a la misma vía celular que CASQ2, también causa una forma de TVP.

Los investigadores lograron confirmar que los niños beduinos que sufrían de TVP tenían una mutación en su gen CASQ2. A pesar de que la mutación era causada por el cambio de una sola base, de G a C, en uno de los nucleótidos del ADN, este cambio provocaba que el cuerpo produjera el aminoácido de carga positiva, histidina, en vez del ácido aspártico, de carga negativa, el cual impide que la proteína de CASQ2 atraiga y libere los iones de calcio, por lo que se produce la falla cardíaca.

Se espera que este hallazgo nuevo mejore el tamizaje y el tratamiento para esta enfermedad fatal, y al mismo tiempo abra una ventana para entender mejor otras enfermedades del corazón, dijo el Dr. Nili Avidan, del Departamento de Genética Molecular del Instituto Weizmann. Creemos que las mutaciones en este gen y en otros relacionados bioquímicamente pueden ser la causa de un número grande de enfermedades cardíacas aun sin resolver.





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Sheba Medical Center