Se encuentra gen maestro para la incapacidad intelectual y la epilepsia

Anteriormente se habían identificado nueve otros genes causantes de epilepsia, perteneciendo predominantemente a un grupo específico llamado canales iónicos, pero que no tienen nada que ver con la incapacidad intelectual.

"Este gen se encuentra en el cromosoma X y es uno de probablemente 100 genes en ese cromosoma, que cuando muta puede causar la incapacidad intelectual. El aspecto realmente novedoso de este gen es que esta involucrado con la epilepsia y la incapacidad intelectual”, dijo el Dr. Jozef Gecz, del Departamento de Citogenética y Genética Molecular del Hospital de la Mujer y el Niño (Adelaida, Australia).

El Dr. Gecz explicó que este gen es diferente, por que es más bien un gen maestro que controla como, cuando y donde otros genes trabajan y, por lo tanto, contribuye a la función cognoscitiva normal del cerebro humano. "Podrá ser muy interesante conocer la identidad de los genes que son controlados por el gen maestro, puesto que pueden estar involucrados potencialmente con la epilepsia, la incapacidad mental, o ambos”, añadió el Dr. Gecz, quien condujo a un grupo de 17 investigadores de seis países colaboradores. El estudio fue publicado en Marzo 11, 2002, en el portal de Internet de "Nature Genetics”.

Los investigadores estudiaron el material genético de nueve familias de diferentes partes del mundo. Encontraron las mismas mutaciones en el gen que originan la epilepsia, incluyendo la epilepsia infantil temprana y otro tipo de ataques, distonía, e incapacidad intelectual. Todavía no se sabe porque ocurre. Las familias con casos aislados con incapacidades intelectuales no específicas podrían ser los beneficiarios principales de la identificación del gen. Si se comprueba con otros experimentos, la investigación podría aligerar el diagnóstico de la enfermedad, que hasta el momento sólo se ha revelado por desarrollo retardado y retraso intelectual.




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Women's and Children's Hospital