Mutación genética duplica el riesgo de cáncer de colon

El estudio fue publicado en la edición de Septiembre 20, 2002 de "Science”.

La mutación ocurre en el gen llamado BLM y se encuentra en el 1% de los descendientes de los judíos Ashkenazis. La relación entre la mutación y el riesgo aumentado fue descubierta por dos grupos de científicos de manera independiente, quienes analizaron el ADN de aproximadamente 3,100 personas de ascendencia Ashkenazi que vivían en el norte de Israel y en la ciudad de Nueva York (NY, EUA). Cuando los dos grupos científicos descubrieron que tenían resultados complementarios, decidieron publicaron el artículo de manera conjunta.

"Cuando la mutación se hereda de los dos padres, causa una enfermedad seria llamada síndrome de Bloom, la cual aumenta mucho la predisposición del individuo al cáncer”, dijo Stephen B. Gruber, M.D., Ph.D., autor principal y director de genética clínica en cáncer en el Centro Comprensivo del Cáncer en la Universidad de Michigan (Ann Arbor, EUA). Los datos neoyorquinos para el estudio fueron recogidos por científicos del Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering (NY, EUA).

"Hasta ahora, se pensaba que los portadores de una copia mutada no tenían un incremento en el riesgo de cáncer. Pero nuestros datos muestran que las personas que heredan la mutación de uno solo de los padres, tienen un riesgo dos o tres veces mayor de cáncer colorectal”, añadió el Dr. Gruber.






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Sloan-Kettering