Asociado el desarrollo del cáncer con mecanismo defectuoso de reparación genético

Sus hallazgos aparecen en la edición de Enero 10, 2003 de "Science”.

Una mutación autosómica recesiva del gen BLM produce el síndrome de Bloom, una enfermedad rara, en la que los pacientes exhiben una incidencia extremadamente alta de cáncer en muchos tejidos. Además de ser muy propensos al cáncer, los niños que nacen con este síndrome son bajos durante toda su vida, estériles y sus sistemas inmunes funcionan mal.

Con el fin de estudiar la enfermedad, los investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, EUA) trabajaron con un modelo de Drosophila sin BLM.

La investigación previa sugería que el BLM de Drosophila funcionaba reparando las rupturas de las dos cadenas del ADN. La mayoría de las rupturas de este tipo en las moscas son reparadas por recombinación homóloga a través de la vía de síntesis de anillado de las cadenas. Las moscas mutantes ya no tienen este mecanismo de reparación. En el estudio actual, los investigadores encontraron que la reparación en los mutantes se hacía por vías susceptibles de error, lo que creaba deleciones largas. Su hallazgo sugiere que el BLM sí mantiene la estabilidad genómica promoviendo una reparación eficiente del ADN y previniendo la reparación de la ruptura de las dos cadenas por vías menos precisas.

"Creemos que nuestros resultados representan un paso sustancial hacia adelante para entender este importante gen de reparación”, explicó el autor principal, el Dr. Jeff Sekelsky, profesor asistente de biología en la Universidad de Carolina del Norte. "Esto nos ayudará en nuestro entendimiento del síndrome de Bloom, las vías de reparación del ADN y, talvez más importante, los defectos celulares que conducen al cáncer”.



Enlaces relationados:
University of North Carolina