Distrofia muscular de Duchenne tratada con ingeniería genética modificada

Después de haber basado sus experimentos en la premisa de que muchas enfermedades genéticas pueden ser tratadas simplemente mediante la corrección de un marco alterado de la lectura del ADN, los investigadores de la Universidad de Duke (Durham, NC, EUA) informaron recientemente que la edición del genoma con nucleasas efectoras similares al activador de la transcripción (TALEN), sin una plantilla de reparación, podrían corregir de manera eficiente el marco de lectura y restablecer la expresión funcional de la proteína distrofina.

Los investigadores de la Universidad de Duke diseñaron un gen TALEN para mediar la edición altamente eficiente del gen de la distrofina en el exón 51. Este gen se insertó luego en plásmidos y los plásmidos se utilizaron para transfectar células diana, incluyendo mioblastos esqueléticos y fibroblastos dérmicos. Las TALEN fueron utilizadas para modificar el genoma mediante la inducción de roturas de doble cadena (DSB), a las cuales las células respondieron con mecanismos de reparación.

Los resultados, publicados en la edición digital del 4 de junio de 2013 de la revista Molecular Therapy, revelaron que la edición del genoma con las TALEN, pero sin una plantilla de reparación, puede corregir de manera eficiente el marco de lectura y restablecer la expresión de la proteína distrofina funcional que se había mutado en la DMD.

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Universidad de Duke