Droga para corregir las mutaciones prematuras de "detención”

Tanto como la tercera parte de las enfermedades genéticas son causadas por una mutación de detención prematura. Estas incluyen la fibrosis quística, la distrofia muscular, y la hemofilia. Una droga experimental llamada PTC124 se liga a un componente clave de la maquinaria "constructora de proteínas”, permitiéndole leer la última señal de pare pasada por alto. Los genes normales no son afectados, puesto que su codon de pare está al final de la cadena de ARN mensajero en vez del centro.

A finales del siglo XX, se descubrió que un antibiótico llamado gentamicina induce a la maquinaria hacedora de proteínas a leer a través de esas señales de pare. Un ensayo ha mostrado que cuando la gentamicina es aplicada en las fosas nasales de la gente con fibrosis quística, se restablece la producción proteica del CTTR (regulador transmembrana de fibrosis quística). Los resultados fueron reportados en la edición del 9 de Octubre de 2003 de la revista "The New England Journal of Medicine”.

Sin embargo, la gentamicina es mal absorbida por el cuerpo y debe ser inyectada o inhalada, y puede causar raros pero serios efectos secundarios como la pérdida del oído y la lesión renal. Así que PTC Therapeutics (Plainfield, NJ, EUA) diseñó la PTC124 para tener propiedades similares, pero ser más segura y más fácilmente absorbida que la gentamicina. En los ratones con distrofia muscular, la droga reestableció la expresión de la proteína distofina encontrada en la superficie de las células musculares, mientras que las pruebas en ratones con fibrosis quística sugieren que la droga restablece la producción de CFTR funcional.




Enlaces relationados:
PTC Therapeutics