Encontrado gen que señala la pubertad

En ausencia de una copia funcionante de este gen, GPR54, ni los humanos ni los ratones pueden comenzar la pubertad, normalmente. Sus hallazgos fueron reportados en la edición de Octubre 23, 2003 de la revista "The New England Journal of Medicine”.

Este gen localizado en un cromosoma autosómico, también parece ser necesario para el funcionamiento reproductivo normal en los humanos. La pubertad comienza cuando la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH, es secretada desde el hipotálamo. Las personas que no llegan a la pubertad debido a mutaciones genéticas, espontáneas o heredadas, son infértiles. El gen GPR54 contiene la información requerida para hacer un receptor. Los investigadores creen que la molécula, metastatina, se une al receptor, pero no saben cual puede ser el efecto que la molécula pueda tener sobre las células.

El grupo norteamericano incluyó científicos del Hospital General de Massachussets, el Hospital Brigham y Mujeres y la Escuela Médica de Harvard (Boston, MA, EUA) que colaboraron con un investigador en la Universidad de Kuwait (Safa). El equipo británico incluyó investigadores de Pardigm Therapeutics Ltd. y la Universidad de Cambridge (Cambridge, RU).

"Mediante un trabajo detectivesco cuidadoso, los investigadores norteamericanos ubicaron el gen que causa el hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático (HHI) en esta familia”, anotó Louis De Paolo, Ph.D., jefe del proyecto en la Rama de Ciencias Reproductivas del Instituto Nacional de los Estados Unidos de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), quien ayudó a financiar el estudio. "Usando el modelo de ratón, los investigadores británicos ganaron una visión importante sobre la función del gen”.




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