Encontrado primer gen asociado con el riesgo de ataque cardiaco

Sus hallazgos fueron reportados en la edición en línea de Febrero 9, 2004, de la revista "Nature Genetics”.

Investigadores de deCode Genetics (Reykiavik, Islandia) identificaron el haplotipo de riesgo mediante el análisis detallado de datos genotípicos de varios miles de pacientes y parientes no afectados en Islandia, que participaron en los programas de enfermedad cardiovascular de la compañía. El análisis de un pico de asociación en el cromosoma 13 con un conjunto denso de polimorfismos nucleótidos simples (SNPs) reveló un haplotipo de cuatro SNPs que cubría el gen que codifica la proteína activante de la 5-lipooxigenasa o FLAP (ALOX5AP), la cual confiere un riesgo de casi el doble de ataque cardiaco. Genotipificando y comparando los mismos SNPs en un grupo grande de pacientes islandeses con apoplejía, que tenían un riesgo significativamente mayor de apoplejía, se encontró que el mismo haplotipo correlacionaba con un riesgo significativamente mayor de apoplejía. Los investigadores también trabajaron con médicos del RU analizando los datos genotípicos de 1.500 pacientes británicos con ataques cardiacos y controles, y encontraron un riesgo similar asociado con variaciones en el gen que codifica a FLAP pero con un haplotipo de cuatro SNPs diferentes.

Investigaciones por el equipo de deCode combinado con estudios anteriores sugiere que la regulación positiva del gen que codifica FLAP puede contribuir con la inflamación y ruptura de la placa ateroesclerótica, un evento común que precede directamente, tanto el ataque cardiaco como la apoplejía. deCode dice que su hallazgo sugiere que si se inhibe la actividad de FLAP se encontraría una manera efectiva de reducir la inflamación y prevenir, así, el desarrollo de ataques cardiacos y apoplejía. De hecho, deCode ha licenciado un compuesto DG031, diseñado para inhibir FLAP, y se planean ensayos clínicos.



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