El ácido valproico puede tratar la atrofia muscular espinal

Los resultados que sugieren que el ácido valproico podría tratar la AME, fueron publicados en la edición de Noviembre 2003 de la revista "Annals of Neurology”.

Las muestras fueron tomadas de pacientes con AME tipo 1, la forma más devastadora de la enfermedad. Hay muchas variaciones de la enfermedad con expectativas de vida diferentes. Todas las formas de AME de aparición infantil están asociadas a mutaciones en el mismo gen, llamado SMN1, el cual produce una proteína de ese nombre. Los pacientes con una cantidad relativamente grande de proteína SMN1 tienden a tener síntomas más leves.

Otro gen, llamado SMN2, es casi idéntico al SMN1, y se encuentra en el mismo cromosoma. Aunque la forma normal de SMN1 produce una proteína funcional de longitud total, la mayoría de ésta, producida por SMN2 está truncada y sin poder funcionar. El gen SMN2 sin embargo, produce una cantidad de proteína SMN, la cual puede reducir la severidad de la enfermedad. Por este motivo, los investigadores están buscando drogas que puedan aumentar la cantidad de proteína producida. En el estudio, ensayaron el ácido valproico, usado comúnmente para tratar la epilepsia, con el fin de poder aumentar la cantidad de proteína. Descubrieron que entre más suministren, mayor es la cantidad de actividad genética. La droga también incrementó la producción de proteína funcional SMN en 30-50%.

Los investigadores también están mirando otras soluciones, debido a que el tratamiento con ácido valproico puede conducir a la toxicidad hepática, especialmente en niños jóvenes. El ácido valproico pertenece a una clase de drogas llamadas inhibidores de la histona deacetilasa (HDAC), los cuales aumentan la actividad de ciertos genes. Otros inhibidores de HDAC también pueden ser útiles para tratar la AME. Los investigadores han desarrollado una prueba sanguínea para ayudarles a rastrear los niveles de proteína SMN en los pacientes, lo cual les dirá como funciona una droga en particular.

"Inclusive si no es la mejor droga para la AME, esta clase nueva de drogas puede ser prometedora”, dijo Charlotte J. Sumner, M.D., del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Apoplejía (NINDS, Bethesda, MD, EUA).




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