Mutaciones en proteínas causan la enfermedad de Parkinson

Sus hallazgos fueron reportados en la edición de Noviembre 18, 2004 de la revista "Neuron”.

El equipo de investigadores encontró una mutación en el gen LRRK2, en miembros de seis familias con varios individuos afectados por enfermedad de Parkinson. Una autopsia cerebral en miembros fallecidos mostró que las mutaciones en el gen LRRK2 juegan un papel central en el desarrollo de la patología característica de la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades similares como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis amiotrófica lateral, conocida como enfermedad de Lou Gehring.

El Dr. ZbigniewWszolek, un neurólogo en la Clínica Mayo en Jacksonville (FL, EUA), ha estudiado las dos familias más grandes, en las cuales se encontró una mutación en LRRK2, durante los últimos 14 años. "El descubrimiento de este gen tendrá implicaciones importantes para el entendimiento de los mecanismos que llevan al desarrollo de estas enfermedades neurodegenerativas”, anotó.

El descubrimiento es el resultado de la investigación sobre la causa de la enfermedad de Parkinson autosómica dominante, de aparición tardía, en las familias estudiadas. El equipo de Mayo y otros investigadores habían reducido la causa genética de esta forma de parkinsonismo heredado a una región en el cromosoma 12, llamada PARK8.




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Mayo Clinic Jacksonville