Mutaciones genéticas se asocian con colesterol elevado

(So. San Francisco, CA, USA) han descubierto dos genes asociados a la regulación del colesterol y a una enfermedad rara llamada sitosterolemia. Pacientes que sufren esta enfermedad tiene colesterol elevado y desarrollan típicamente una enfermedad coronaria que les pone en peligro la vida. El descubrimiento fue reportado en la edición de diciembre 1º de Science.

Las proteínas, ABCG5 y ABCG8, proteínas que han sido descubiertas recientemente son miembros de la clase de proteínas transportadoras del conjunto de enlace del ATP. Se unen al colesterol en el hígado y el intestino delgado. En el intestino, las proteínas bloquean la absorción del colesterol dietético. En el hígado ayudan a excretar el colesterol a la bilis. Los pacientes con sitosterolemia tienen una absorción excesiva en el intestino y una excreción inadecuada a la bilis, lo cual provoca niveles peligrosamente altos de colesterol. David V. Goedell, Ph.D y gerente de Tularik, comenta que los hallazgos pueden significar un entendimiento significativo para las formas comunes de hipercolesterolemia.

Los investigadores han mostrado también que los dos genes en cuestión están regulados por factores de transcripción llamados receptores x del hígado (LXRs, en inglés) . Tularik ha identificado varios compuestos sintéticos que se unen al los LXRs y estamos evaluando en el momento estos compuestos en varios modelos animales de hipercolesterolemia, dijo Bei Shan, Ph.D director del programa en desórdenes de lípidos en Tularik.



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