Técnica para el estudio de mutaciones genéticas

Ian Day y sus colegas en la Universidad de Southampton (RU). El equipo ha usado la técnica con éxito para buscar mutaciones genéticas, raras, en la población general.

Usando la técnica, una red de investigadores estudió un gen que afecta los niveles de colesterol en la sangre. En un análisis de casi 10.000 individuos de mediana edad, los investigadores encontraron algunas mutaciones raras asociadas con una elevación muy grande del colesterol, algunas con una elevación moderada de colesterol, y algunas sin efecto. Según los investigadores, esta es la primera vez que ha sido posible aprender si puede haber una variación genética rara, desconocida, en la población que pueda causar formas moderadas de una enfermedad particular o estar únicamente en uno o dos individuos, o que los proteja de la enfermedad.

"Este desarrollo nos permite observar a toda la población y encontrar individuos raros y ‘especiales' con cambios genéticos que puedan tener efectos ligeros, moderados, severos o protectores para la enfermedad, un poco como el equivalente médico de encontrar una aguja en un pajar”, observó el Prof. Day. Aunque este trabajo está actualmente al nivel de investigación, en el futuro podría llevar a un perfil genético personalizado de toda una gama de genes importantes para el estilo de vida, la salud, la formulación de drogas, conduciendo a una medicina más personalizada y a los tamizajes”.

El grupo de Prof. Day también está usando una combinación de meltMADGE y una segunda tecnología llamada endo VII MADGE para estudiar variaciones en toda la población, genes de enfermedad de importancia para el crecimiento, la obesidad y la enfermedad cardiovascular.




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U. of Southampton