Se encuentra un gen para la obesidad temprana

(Salt Lake City, UT, EUA), que realizó la investigación, llamó COB1.

El gen COB1 es la primera mutación común en ser asociada con la obesidad de la niñez. Aunque ya se sabía que estaba involucrada en la regulación de las señales de insulina, no se sabía que estaba asociado con la hiperfagia. Las personas con obesidad temprana tienen un riesgo mucho mayor de tener diabetes tipo 2. El gen COB1 tiene potencial como objetivo terapéutico para tratar a los niños obesos y ayudar a diagnosticar la causa exacta de la enfermedad.

Los científicos en Myriad usaron una tecnología novedosa propia, desarrollada por ellos para avanzar la clonación posicional tradicional, la técnica usada en los 1990s para descubrir genes como BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de seno y el cáncer de ovario. Ya se conocen ciertos aspectos de la biología de COB1. Por ejemplo tiene un papel prominente en la regulación de las señales de insulina. La insulina actúa sobre ciertas neuronas para inhibir la ingesta de comida. Las mutaciones en COB1 pueden alterar estas señales y promover comportamientos anormales de comida.

La asociación entre COB1 y la hiperfagia fue descubierta con ADN genómico de un número grande de personas. El ADN se combinó en cantidades iguales y se hibridizó en un arreglo de polimorfismos nucleótidos sencillos (SNP) de alta densidad. Cada uno de los 100.000 SNPs diferentes que representaban partes de genes en el genoma humano fueron analizados para su proporción relativa de ADN hibridizado y se compararon con los controles conocidos. Cuando la frecuencia de un gen está sobre - o bajo representada en un margen suficiente, se puede proponer una asociación con la enfermedad. En el caso de COB1 la asociación era muy fuerte.




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Myriad Genetics