Una enfermedad mortal se asocia con la acumulación de colesterol en el cerebro

Su hallazgo fue reportado en la edición de Diciembre 15, 2006 de la revista "Human Molecular Genetics”.

Esta interacción proteica puede ayudar a explicar la manera tan mortal como la enfermedad de Huntington afecta el cerebro. La enfermedad de Huntington, también llamada corea de Huntington, o danza de San Vito, es una enfermedad progresiva, degenerativa que hace que las células nerviosas del cerebro se acaben. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados, descontrol emocional, y deterioro mental.

La proteína mutante de la enfermedad de Huntington ataca el sistema de rieles de las células nerviosas y dificulta el transporta de los materiales esenciales necesarios para que las neuronas puedan funcionar. Cuando este sistema de transporte se afecta en las partes del cerebro afectadas por la enfermedad de Huntington, se pueden afectar las destrezas motoras, las destrezas cognoscitivas e inclusive el habla. Un paciente con enfermedad de Huntington no se puede mover sin temblar, y el control físico se deteriora gradualmente, acompañado frecuentemente con cambios de personalidad, depresión y un aumento en el riesgo de suicidio.

Los hallazgos nuevos suministran la primera asociación directa entre la proteína de Huntington y la proteína que controla la captura y el tráfico dentro de la célula. La investigación sugiere un medio posible mediante el cual funciona la enfermedad de Huntington. Actualmente nadie sabe como se adquiere la enfermedad o como se disemina, por lo que la información nueva es crítica y suministra un paso para las investigaciones que deben seguir.

"Nuestro descubrimiento de que la proteína mutante de la enfermedad de Huntington desencarrila el sistema de suministro de colesterol y provoca la acumulación de colesterol en las neuronas, nos suministra resultados claves y pistas sólidas sobre el mecanismo de la enfermedad”, dijo Cynthia McMurray, Ph.D., una bióloga molecular en la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA).

Aproximadamente 30.000 personas, solo en los Estados Unidos, están afectados por la enfermedad de Huntington, mientras que otros 150.000 son portadores del gen y tienen un riesgo del 50% de heredarlo a sus hijos. La enfermedad se diagnostica tempranamente con pruebas de sangre, pero los síntomas aparecen normalmente en la edad madura.






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Mayo Clinic