Se usa ADN fetal de sangre materna para prueba prenatal

Actualmente, las pruebas disponibles para el diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas, por ej. la trisomía 21, que causa el síndrome de Down, están limitadas por varios factores. Las pruebas de detección temprana, como el ultrasonido, son no invasivas, pero el diagnóstico requiere pruebas invasivas adicionales. Las pruebas diagnósticas invasivas, como la amniocentesis y la toma de muestra del vello coriónico, están asociadas con riesgos para el embarazo.

Ravinder Dhallan, de Ravgen Inc. (Columbia, MD, EUA), y colegas tomaron muestras sanguíneas de 60 mujeres embarazadas y extrajeron el ADN fetal de esas muestras. Los investigadores examinaron las muestras del ADN fetal en busca de anormalidades cromosómicas analizando una hilera de polimorfismos nucleótidos simples (SNPs, pronunciado "snips”), variaciones minúsculas en la secuencia del ADN de los individuos. Los científicos establecieron la tasa de SNPs en cromosomas diferentes, lo que les permitió determinar si los fetos tenían o no anormalidades cromosómicas.

En el estudio, 60 muestras de sangre fueron recolectadas de pacientes embarazadas, con una edad promedio de 34 años, y de los padres biológicos. Los científicos de Ravgen usaron formaldehído además de técnicas de procesamiento para analizar un porcentaje más alto del ADN fetal de la sangre materna. El ADN luego fue extraído de los leucocitos de ambos padres y fue usado para identificar variantes genéticas únicas de cada padre. Luego fue posible distinguir las variantes fetales del ADN materno en el plasma materno.

Los científicos de Ravgen identificaron tres muestras con trisomía 21 y 57 con un número de copia normal de los cromosomas 13 y 21. Comparando esos resultados con la amniocentesis o los reportes de los recién nacidos de los sitios clínicos, los científicos de Ravgen dicen que estuvieron acertados en dos de los tres casos con trisomías 21, y 56 de los 57 casos normales; una muestra fue falso negativa y una falso positiva.

Los autores declararon que: muestras de sangre se analizan rutinariamente en las clínicas y presentan poco riesgo para la madre y el feto”, y concluyeron que, "una prueba diagnóstica basada en los métodos desarrollados puede ser un complemento útil para las pruebas prenatales disponibles actualmente”.


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