Chip de secuenciación de genes investiga el Parkinson

Justín Rubio ha creado un ‘chip de secuenciación genética' que busca 17 genes en total, incluyendo los seis genes, que se sabe, están relacionados con el Parkinson, más otros sospechosos, en una sola prueba sencilla a un costo razonable. El Dr. Rubio dijo que el chip de secuenciación genética permitiría la tamización ordinaria de las personas con sospecha de enfermedad de Parkinson.

"Aproximadamente 100.000 australianos tienen enfermedad de Parkinson, pero pocos se someten a la prueba de ADN para todos los genes conocidos, debido a su costo prohibitivo”, dijo el Dr. Rubio. "Se espera que nuestro chip, además de suministrar un diagnóstico genético pueda señalar cambios genéticos que ayuden a predecir el pronóstico de la persona, e inclusive el mejor tratamiento para ellos”.

El Dr. Rubio añadió: "Puesto que la prueba es relativamente económica y solamente implica la recolección de muestras de sangre o saliva, también estaría disponible para los parientes de los pacientes y aquellos que tienen riesgo de desarrollar EP. Además de ser una herramienta diagnóstica, este chip económico, permitirá que los investigadores hagan un mapa genético de toda Australia para estudiar más genes involucrados con la EP. Más información genética, profundizará nuestro entendimiento de la EP y permitirá que los investigadores desarrollen formas para prevenir y tratar la enfermedad. La implementación exitosa de esta tecnología también podría conducir a pruebas genéticas de otras enfermedades.

El Dr. Rubio planea ensayar el chip en muestras de ADN de 400 personas con EP que viven en Victoria y Tasmania (ambas en Australia) y el proyecto se hará con colaboradores hospitalarios e institutos de investigación de ambos estados.

Usando el chip de secuenciación genética, el Dr. Rubio y sus colaboradores esperan extender el proyecto de ‘Descubrimiento de Genes' a todos los estados australianos y determinar la base genética de la EP.




Enlaces relationados:
Howard Florey Institute