Secuenciación del exoma identifica rara enfermedad mendeliana

Sus resultados indican que la secuenciación del exoma podría ayudar a identificar la causa genética de miles de enfermedades.

Las enfermedades mendelianas como la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes, son el resultado de una o más mutaciones en un solo gen, típicamente un gen que hace una proteína. Todas las regiones juntas, que codifican proteínas, son llamadas el exoma. El exoma comprende aproximadamente el 1% del genoma, pero en este 1% se encuentran más del 85% de las mutaciones que causan las enfermedades Mendelianas. Es por esto, que secuenciar el exoma es una estrategia eficiente para buscar genes que son responsables por enfermedades genéticas raras.

Un equipo de la Universidad de Washington (UW; Seattle, EUA) usaron secuenciación del exoma para investigar la causa del síndrome de Miller, cuya causa genética ha sido imposible de determinar mediante métodos convencionales. Las personas con este síndrome tienen varias malformaciones que afectan sus bocas, párpados, oídos y pies. El equipo descubrió que las mutaciones en el gen DHODH, eran la causa del síndrome de Miller. El estudio fue descrito en la edición del 13 de noviembre de 2009, de la revista Nature Genetics.

Existen más de 7.000 enfermedades Mendelianas sospechadas que afectan a millones de personas en los Estados Unidos, según el Dr. Michael J. Bamshad, uno de los autores principales del estudio, un profesor en la UW de ciencias genómicas y pediatría, y un pediatra en el Pediátrico de Seattle. "Nuestros resultados muestran que los científicos podrían usar la secuenciación del genoma para identificar la causa genética de miles de enfermedades para las cuales no se ha descubierto el gen”.

Cuando los científicos identifican un gen causante y sus repercusiones, por extensión podrían descubrir otros genes o agentes ambientales que afectan la misma vía metabólica. Por ejemplo, los patrones de malformación que se encuentran en el síndrome de Miller son similares a los defectos de nacimiento en los fetos de algunas, pero no todas, las madres que tomaron la droga metotrexate durante el embarazo. Saber esto podría dar algunas claves sobre la susceptibilidad genética para defectos de nacimiento debido al metotrextate.

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University of Washington