Identifican mutación que produce disfunción mitocondrial e insuficiencia cardíaca

Las mutaciones hacen que las neuronas sean más susceptibles a las especies reactivas del oxígeno (ROS) y más propensas a la apoptosis.

Como el estrés oxidativo asociado con la disfunción mitocondrial conduce a la disfunción e insuficiencia cardiaca (FC), los investigadores del Centro Cardíaco Peter Munk (Toronto, Canadá) estudiaron el papel del gen PINK1 en este proceso.

Luego de encontrar que los niveles de la proteína PINK1 se reducían notablemente en la etapa terminal de la FC en humanos y que la PINK1 se ubica exclusivamente en la mitocondria, los investigadores modificaron genéticamente una línea de ratones para que carecieran del gen de PINK1.

Se informó en la edición en línea del 23 de mayo de 2011 de la revista Proceedings of the [US] National Academy of Sciences que los ratones carentes de PINK1 presentaron disfunción ventricular izquierda y evidencia de hipertrofia cardíaca en sólo dos meses de vida, así como niveles mayores de estrés oxidativo y alteraciones de la función mitocondrial. Había también fibrosis en alto grado, apoptosis de células cardíacas y la consecuente reducción de la densidad de los capilares.

“Nuestra investigación sugiere que la PINK1 es un importante interruptor que desencadena una cascada de eventos que afecta el metabolismo de las células cardíacas” dijo la autora principal, Dra. Phyllis Billia, especialista en insuficiencia cardíaca del Centro Cardíaco Peter Munk. “Este podría ser uno de los eventos que desencadena la insuficiencia cardíaca. Necesitamos mayor conocimiento de la PINK1 y de las demás proteínas con las cuales interactúa a nivel subcelular, pero si hemos identificado el evento que provoca la cadena que conduce a la insuficiencia, la estrategia para investigación y desarrollo de fármacos debería centrarse en este nuevo campo científico”.

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Peter Munk Cardiac Center