Identifican nuevos loci de susceptibilidad para cáncer colorrectal

Un GWAS típicamente se centra en la asociación entre polimorfismos de nucleótido único (SNP) y rasgos tales como enfermedades graves. Estos estudios normalmente comparan el ADN de dos grupos de participantes: personas con la enfermedad (casos) y personas similares sanas (controles). Cada persona dona una muestra de ADN, de la cual se leen millones de variantes genéticas utilizando paneles de SNP. Si un tipo de variante es más frecuente en las personas con la enfermedad, se dice que el SNP está “asociado” con la enfermedad. Los SNP asociados se considera entonces que marcan una región del genoma humano que influye sobre el riesgo de una enfermedad.

En un artículo publicado en la edición digital del 23 de diciembre de 2012, de la revista Nature Genetics, investigadores de la Universidad Vanderbilt (Nashville, TN, EUA) buscaron nuevos factores genéticos asociados con el cáncer colorrectal (CCR) mediante la realización de un GWAS en un grupo de prueba de Asiáticos Orientales que comprende 2.098 casos y 5.749 controles. De este grupo se seleccionaron 64 SNP prometedores, para su replicación en un grupo diferente de muestras, que incluyó hasta 5.358 casos y 5.922 controles. Los resultados del segundo estudio mostraron cuatro loci asociados al CCR. Tres de los cuatro fueron replicados en un estudio realizado en 26.060 personas de ascendencia europea.