Cinco enfermedades psiquiátricas importantes comparten bases genéticas

Los investigadores caracterizaron los efectos cruzados de los trastornos de los loci significativos previamente identificados para el trastorno bipolar y la esquizofrenia y usaron el puntaje de riesgo poligénico para examinar los efectos desde un conjunto más amplio de variantes comunes. Se usaron vías de análisis, a continuación, para establecer las asociaciones biológicas que subyacen a la superposición genéticos para los cinco trastornos.

El estudio publicado en línea el 28 de febrero de 2013 en la revista The Lancet mostró que los SNPs en los cromosomas 3p21 y 10q24, y los SNPs dentro de dos subunidades del canal de calcio, dependientes del voltaje (CACNA1C y CACNB2), superaron el punto de corte para la significancia en el análisis primario en todo el genoma.

“Nuestros resultados sugieren que la señalización de calcio dependientes de voltaje, y, más ampliamente, la actividad del canal de calcio, puede ser un proceso biológico importante en los trastornos psiquiátricos”, concluyeron el autor principal, Jordan Smoller, MD, ScD, y sus colegas. “El gen del canal de calcio CACNA1C ha sido vinculado previamente al trastorno bipolar, la esquizofrenia y la enfermedad depresiva mayor, así como al síndrome de Timothy, un trastorno del desarrollo que puede incluir el autismo. El otro gen del canal de calcio se ha relacionado con el trastorno bipolar en personas de la etnia china Han”.

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Hospital General de Massachusetts