Se encontró el gen responsable de una enfermedad muscular hereditaria

El descubrimiento fue reportado en la edición de Septiembre 2001 de Nature Genetics.

Con anterioridad, científicos del Hospital Universitario Hadassah (Jerusalén, Israel) habían logrado la localización potencial del gen responsable para la HIBM en el brazo corto del cromosoma 9. Posteriormente, investigadores del Instituto Weizmann de Ciencias (Rehovot, Israel) usaron las bases de datos creadas por el Proyecto del Genoma Humano, para identificar mutaciones genéticas que causan la HIBM. Aunque la HIBM es común entre los judíos del Medio Oriente, las mutaciones también han sido identificadas en personas de la India, las Bahamas y los Estados Unidos.

Las mutaciones afectan una enzima que juega un papel crucial en la síntesis de ácido siálico, un carbohidrato vital para la formación y el funcionamiento de varias proteínas. Los investigadores postularon que la falta de ácido siálico lleva a la acumulación de proteínas defectuosas en las células musculares causando la degeneración muscular. Con base en sus hallazgos han desarrollado una prueba genética para realizar el diagnóstico prenatal de HIBM en las poblaciones de alto riesgo. El tamizaje genético es muy importante para los judíos de ascendencia persa, entre los cuales uno de cada 10-20, podría tener el gen HIBM mutado.




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