Encontrados vínculos entre el Síndrome de Down y la Enfermedad de Alzheimer

Las dos enfermedades están ligadas a la proteína APP. La investigación realizada por científicos de la Universidad de Harvard (Cambridge, MA, EUA), fue reportada en la edición de Marzo de Neuron.

Las personas con el síndrome de Down, tienen una copia extra del cromosoma 21, y usualmente desarrollan la enfermedad de Alzheimer en la tercera o cuarta década. El gen para la proteína llamada APP se encuentra en el cromosoma 21 y las mutaciones en el gen se asocian con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. Esta enfermedad implica el microprocesamiento de APP y esto conduce a los depósitos de proteínas característicos de la enfermedad. Al examinar las mitocondrias de los pacientes con síndrome de Down, los investigadores encontraron que los depósitos de proteínas se deben a mitocondrias defectuosas. Concluyeron que tener una copia extra de APP, o una mutación en el APP conduce a una función defectuosa de la mitocondria y a depósitos de proteínas que provocan el Alzheimer.

A la luz de estos hallazgos las terapias futuras para la enfermedad de Alzheimer o el síndrome de Down deben buscar restaurar la función normal de las mitocondrias, dijo Jorge Busciglio, quien condujo el grupo de investigación.


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Harvard Univ