Gen familiar podría disparar enfermedad cardíaca temprana

El estudio fue publicado en la edición en línea de Agosto 5, 2002 de "Circulation”.

La mutación R1141X es la mutación más frecuente del gen ABCC6 en los pacientes con pseudoxantoma elasticum (PXE), una enfermedad rara del tejido conectivo de la piel, retina y paredes de las arterias. La mutación, la cual ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas puede ser heredada o de ocurrencia espontánea.

Después del examen de aproximadamente 1,500 holandeses, los investigadores de la Universidad de Amsterdam (NL) encontraron que los portadores de la mutación tenían 4.2 vences más probabilidades de tener una enfermedad cardíaca, antes de los 50 años, que los no portadores.

"Nuestros resultados parecen indicar que la mutación R1141X en el gen ABCC6 no es rara en la población general y contribuye con una propensión aumentada a la enfermedad cardíaca prematura”, explico el Dr. Mieke D. Trip, el autor principal del estudio y un internista en la Universidad de Amsterdam. "Adicionalmente, no pudimos encontrar una relación entre la mutación y otros factores principales de riesgo para la enfermedad cardíaca, sugiriendo que esta mutación opera a través de un camino nuevo para causar la enfermedad coronaria”.

El Dr. Trip dice que si otros estudios confirman los datos, se podrían hacer tamizajes genéticos de las familias con PXE y un enfoque más agresivo para la prevención de la enfermedad coronaria.




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U. of Amsterdam